2025/12/28 3:26
**タイトル：** 科学者が生体内で遺伝子を編集し、患者の命を救った **要約：** 研究者は患者に対して遺伝子編集を行い、生命を脅かす遺伝的欠陥を成功裏に修正しました。
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要約▶
Japanese Translation:
改良された概要
本記事は、重度のカルボモイルリン酸シンテターゼ 1（CPS1）欠損症を患い、新生児KJを救ったカスタム・インビボCRISPR遺伝子治療の初成功事例を報告しています。この疾患は約130万人に1人程度発症します。2月25日に3回の脊髄内注入が開始され、最初の投与後2週間でKJは通常通りタンパク質を摂取し始め、体重は7％点から健康的なレベルに上昇しました。各投与は約2時間続き、緊密なモニタリングが必要であり、事前にはタンパク質不使用の食事が行われました。この治療法は、フィラデルフィア小児病院のRebecca Ahrens‑Nicklasとペンシルベニア大学のKiran Musunuruを含むチーム、およびUC BerkeleyとPenn Medicineの共同研究者によって開発され、KJ固有の遺伝変異を修正するように調整されています。結果は2025年のNew England Journal of Medicineで公表されました。このケースは、個別化されたゲノム編集が乳児において安全かつ効果的であることを示し、他の希少代謝障害への希望を提供するとともに、将来の遺伝子治療規制経路と商業機会への道筋を示唆しています。
本文
以下の内容を日本語に翻訳いたします。
（原文と同じ長さを保ち、専門用語は適切に訳しつつ丁寧かつ自然な表現になるよう努めました）
物語で学べること
世界初のカスタム遺伝子治療が、生命を脅かすアンモニア蓄積を引き起こす希少遺伝性疾患により新生児の命を救いました。時間との闘いの中で、米国各地の科学者と医師は数十年にわたる医学研究のおかげで初のin vivo（体内）遺伝子治療を開発しました。3回の投与後、新生児患者は劇的な改善を示し、将来さらに多くの命を救う可能性があるこの新時代のin‑vivo遺伝子治療が幕を開けました。
遺伝情報の驚異と挑戦
人間ゲノムにおける30億もの独特な文字列を正確に複製する生命力は、まさに生物学的奇跡です。しかし時にはミスが起こります。遺伝性疾患や出生欠損は、母体内で発症したり遺伝したりしますが、米国疾病対策センター（CDC）の調査によれば、33人に1人の割合で発生しています。歴史上、このような障害を抱えて生まれた人々は、その状態と共に暮らすしかありませんでした。欠損の種類により、生涯が短くなるケースも多かったです。しかし2025年、世界は永遠に変わりました。
革新的発表
『ニューイングランド医学ジャーナル』に掲載された研究で、ペンシルベニア児童病院（Children’s Hospital of Philadelphia）、カリフォルニア大学バークレー校（University of California‑Berkeley）、ペンメディスン（Penn Medicine）など米国各地の機関から集まった科学者・医師・専門家が、新生児患者KJを救うことに成功しました。彼は希少遺伝性疾患で出生したケースです。この偉業を成し遂げるため、医師たちは世界初のカスタムin‑vivo（体内）CRISPR遺伝子治療を採用しました。数十年にわたる米国資金による医学研究が実現したこの技術は、毎年出生する何百万人もの遺伝性障害で苦しむ人々の生活を改善できる可能性があります。
「遺伝子編集の進歩と研究者・臨床医の協力により、この瞬間が実現しました。KJは一例ですが、個別化された治療法が拡大され、多くの患者が恩恵を受けることを願っています」と、ペンシルベニア児童病院の共同著者で代表者を務めるレベッカ・アーレンズ＝ニクラス（Rebecca Ahrens‑Nicklas）は語りました。
医療ドラマのような実際
KJが生まれてから1週間、医師たちは何かがおかしいと感じました。いくつかの可能性を除外した後、彼らは悲劇的な結論に達しました――極めて稀な遺伝性疾患「重度カルバモイルリン酸シンテーゼ 1（CPS1）欠損症」。この病気は100万3分の1の出生率で、体がタンパク質代謝産物のアンモニアを除去できなくなります。致命的な結果を招き、脳発達に影響し、肝臓にも甚大な被害をもたらします。通常、このような疾患への治療は肝移植が必要ですが、まだ手術の対象になるほど年齢が若すぎました。
診断後、アーレンズ＝ニクラスはペンシルベニア大学の遺伝子編集専門家キラン・ムスヌル（Kiran Musunuru）に連絡し、「時計は私の頭の中で始まった」と述べました。米国各地の専門家チームと6か月間協力して、彼らはKJの特異なCPS1変異を修正するターゲット治療を開発しました。その一方で、KJは病院で医療監視下に置かれ、タンパク質を完全に除去した食事を摂取して状態悪化を防ぎました。CRISPR治療が準備できた時点で、彼の体重は7％以内でした。
2月25日、チームは治療を開始しました。アーレンズ＝ニクラスとムスヌルはプロセスを「ワクワクすると同時に恐ろしい」と表現し、「最も恐ろしい瞬間の一つは、部屋に入って『うまくいくか分からないが、安全を確保するために全力を尽くす』と告げたときでした」と語りました。初回投与には2時間を要しましたが、2週間以内にKJは健康な乳児のようにタンパク質を摂取し始めました。22日後に第2回目、第約2週間前に第3回目が実施されました。将来的に肝移植が必要かどうかは未定ですが、医師たちは「世界初のカスタムin‑vivo遺伝子治療のおかげで人間の命を救った」と確信しています。現在KJは家族と共に家庭へ戻っています。
今後への期待
「私たちはすべての患者がこの最初のケースと同様の結果を経験できるよう願い、他の学術研究者にも多くの希少疾患でこの方法を再現し、多くの患者に健康な生活を送ってもらえる機会を与えてほしい」とムスヌルは記者会見で述べました。「何十年もの間語り継がれてきた遺伝子治療の約束が実現し、医学へのアプローチを完全に変革するでしょう。」
付録：著者紹介
ダーウィン（Darren）はポートランド在住で猫を飼い、サイエンスフィクションや世界の仕組みについて執筆・編集しています。彼の過去作品はGizmodoとPasteに掲載されています（探せば見つかります）。